Tweeling anemie polycytemie sequentie (TAPS)

Foetaletherapie logo 2.png
Diagnose
Wat is TAPS?

Tweeling anemie polycytemie sequentie (TAPS) is een aandoening die kan voorkomen bij  monochoriale tweelingzwangerschappen. Monochoriale tweelingen zijn identiek (eeneiig) en  delen één placenta (moederkoek).  Door middel van vaatverbindingen op de moederkoek staan de bloedsomlopen van de tweelingen met elkaar in verbinding. In de normale situatie is de bloedstroom tussen de twee kinderen in evenwicht. 

Bij TAPS is de bloedstroom tussen de kinderen uit balans. Dit wordt veroorzaakt door verkeerd aangelegde vaatverbindingen op de placenta. De vaatverbindingen bij TAPS zijn heel erg klein, en het zijn er vaak heel weinig (soms maar eentje). Door deze kleine vaatverbindingen geeft het ene kind (de donor) te veel bloed aan het andere kind (de ontvanger, of recipiënt). Op deze manier krijgt de donor een bloedarmoede (anemie) en de ontvanger juist te dik bloed (polycythemie). In tegenstelling tot het tweelingtransfusie syndroom (TTS) is er bij TAPS geen sprake van grote vruchtwaterverschillen. Hierdoor merkt de zwangere vaak niet dat TAPS aan het ontwikkelen is. Typisch voor TAPS is dat bij de geboorte is de donor bleek en de ontvanger juist rood. Zowel een bloedarmoede als te dik bloed is niet goed voor de gezondheid van de kinderen.

 

TAPS kan spontaan ontstaan bij een monochoriale tweelingzwangerschap en wordt dan spontane TAPS genoemd. TAPS kan ook ontwikkelen na laserbehandeling voor TTS waarbij één of meerdere heel kleine vaatjes niet zijn dichtgebrand, dit heet dan post-laser TAPS. Spontane TAPS ontstaat bij 3-5% van de monochoriale tweelingen. Post-laser TAPS ontstaat in 4-16% van TTS-tweelingen die behandeld zijn met laserbehandeling.

TAPS figuur.png

Afbeelding Tweeling Anemie Polycytemie Sequentie.  Illustratie door Amanda Gautier. 

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose TAPS wordt gesteld met behulp van echoscopisch onderzoek. Daarbij worden de volgende metingen verricht:

Bloedstroommetingen

Om TAPS voor de geboorte te kunnen ontdekken, is het belangrijk dat er met echo-Doppler gekeken wordt naar de stroomsnelheid van het bloed in één van de hersenvaten, de middelste hersenslagader. Bij de TAPS-donor die bloedarmoede heeft, is het bloed heel dun (zo dun als limonade) en stroomt het snel. Het bloed van de TAPS-ontvanger is juist heel dik en stroperig (zo dik als ketchup) en stroomt daardoor langzaam. Wanneer de arts met de echo de bloedsnelheden bij beide kinderen heeft gemeten, komen die waarden in een grafiek terecht. Voor de diagnose van TAPS moet er een groot verschil zijn tussen de stroomsnelheid van het bloed van de donor en de stroomsnelheid van het bloed van de ontvanger. 

TAPS MCA PSV.png

Behalve naar de bloedstromen in een van de hersenvaten, wordt er ook gekeken naar hoe het bloed stroomt in de vaten in de navelstreng en in het vat dat van de navelstreng naar het hart loopt (ductus venosus). Als deze bloedstromen afwijkend zijn, geeft dat aan dat de kinderen last hebben van TAPS.

Naast de afwijkende bloedstroomsnelheden kan er bij TAPS nog een aantal andere dingen gezien worden op de echo.

Echobevindingen bij de donor

Bij sommige donoren kan een vergroot hart worden gezien, als reactie op de bloedarmoede. Dit wordt cardiomegalie genoemd. Als de donor veel last heeft van de bloedarmoede, kan deze op verschillende plekken in het lichaam vocht gaan vasthouden, zoals in het hartzakje (pericardvocht), onder de huid (huidoedeem) en in de buikholte (ascites). Wanneer de donor op meerdere plekken in het lichaam vocht vasthoudt, wordt dit hydrops genoemd. 

Echobevindingen bij de ontvanger

Bij de ontvanger wordt er met de echo ook naar de lever gekeken. Doordat het bloed te dik is, kan dit voor stuwing zorgen. Dit is bij sommige ontvangers goed te zien in de lever. Er kan dan het zogeheten beeld van een starry sky liver (sterrenhemellever) gezien worden. Op de echo zijn de gestuwde bloedvaten als witte puntjes te zien, en de lever zelf als een grijs-zwarte achtergrond. Omdat dit lijkt op een sterrenhemel, wordt dit beeld starry sky liver genoemd. 

Echobevindingen bij de placenta

Niet alleen de donor zelf kan vocht vasthouden, maar ook in  het placentadeel van de donor kan zich vocht ophopen. Dit gebeurt niet bij het placentadeel van de ontvanger. Dit kleurverschil tussen de placentadelen is goed op de echo te zien. Het placentadeel van de donor is opgezwollen en wit, het placentadeel van de ontvanger is grijs en plat. 

Hoe ernstig is de TAPS?

Om te bepalen hoeveel last de tweeling heeft van TAPS, is er een classificatiesysteem opgesteld. Bij stadium 1 en 2 wordt er een groot verschil gezien in de bloedstroomsnelheid in de hersenen, maar zijn er nog geen afwijkende bloedstromen in de navelstreng. Bij stadium 3 is er een groot verschil in bloedstroomsnelheid in de hersenen en zijn daarbij ook de bloedstromen in de navelstreng afwijkend. Wanneer de donor vocht ophoopt op meerdere plekken in het lichaam (hydrops) wordt er gesproken van stadium 4. Bij stadium 5 is een of beide kinderen overleden. 

Symptomen

Er zijn geen specifieke symptomen bij de zwangere die wijzen op TAPS. 

Ouderbegeleiding

De diagnose TAPS kan een grote impact hebben op het leven van (aanstaande) ouders. Om ouders te begeleiden en steunen tijdens deze intensieve en soms onzekere zwangerschap heeft het LUMC een zeer betrokken ouderbegeleiding beschikbaar. Zij staan de zwangere en haar partner bij tijdens spannende, verdrietige en mooie momenten, en bieden ondersteuning bij logistieke vragen. Zij blijven ook na de geboorte betrokken als het kind op de NICU ligt.

Foetaletherapie logo 2.png
Behandeling

Op dit moment is het nog niet duidelijk wat de beste behandeling is voor TAPS. Er zijn verschillende behandelingen mogelijk. 

Laserbehandeling

Een laserbehandeling is te vergelijken met een kijkoperatie en is een ingreep waarbij de oorzaak van TAPS wordt aangepakt tijdens de zwangerschap. Er wordt via de buikwand van de moeder een foetoscoop (camera) met een laserdraad de baarmoeder ingebracht. De vaatverbindingen worden zichtbaar gemaakt en vervolgens met behulp van de laser één voor één doorgebrand. Op deze manier wordt de gedeelde bloedsomloop kunstmatig gescheiden en herstellen de kinderen in principe van TAPS.

Bloedtransfusies in de baarmoeder

TAPS kan tijdens de zwangerschap ook behandeld worden met transfusies in de baarmoeder. Bij een zogenaamde intra-uteriene bloedtransfusie (IUT), krijgt het kind met bloedarmoede via de navelstreng of via de buik extra bloed toegediend. Indien de arts het noodzakelijk acht, kan er ook gekozen worden voor een wisseltransfusie (PET) bij de ontvanger. Bij deze behandeling wordt het dikke bloed van de polycytemische baby afgetapt en langzaam vervangen door vocht. Omdat deze transfusies een tijdelijk effect hebben, is het herhalen van de behandeling vaak noodzakelijk.

Afwachten

Wanneer er voor een afwachtend beleid wordt gekozen, wordt er geen behandeling tijdens de zwangerschap uitgevoerd, maar zal de gezondheid van de kinderen nauwlettend in de gaten gehouden worden met echo. Afhankelijk van de ernst van de TAPS worden de echocontroles dan opgeschroefd tot één en soms tot twee keer per week. Als het blijkt dat het slechter gaat met de tweeling, kunt u worden opgenomen om de conditie van de baby’s door middel van een cardiotocografie (CTG) nog beter te monitoren. Indien er verdere verslechtering optreedt, kan alsnog voor een behandeling of vroegtijdige bevalling gekozen worden.

Vroegtijdig bevallen

Daarnaast kan er bij een zwangerschap met TAPS gekozen worden voor vroegtijdige bevalling. Normaalgesproken worden alle monochoriale tweelingzwangerschappen ingeleid bij 36 weken, maar soms komt het voor dat een tweeling met TAPS zo ziek is, dat het beter is om de kinderen geboren te laten worden dan de zwangerschap nog voort te zetten. Omdat de kinderen dan te vroeg worden geboren, zullen ze opgenomen en behandeld worden in een couveuse in het ziekenhuis. 

Selectieve reductie

Bij een zwangerschap met TAPS is selectieve reductie ook een optie. Bij selectieve reductie wordt de navelstreng bij één van de twee kinderen dichtgemaakt, waarna dit kind overlijdt. Deze behandeling is erop gericht om de overlevingskansen van het andere kind te vergroten. Voor deze behandeling kan gekozen worden wanneer één kind ernstig ziek is, wanneer andere behandelopties technisch niet mogelijk zijn of op verzoek van de ouders.

Klik hier voor meer informatie over selectieve reductie. 

Foetaletherapie logo 2.png
Neonatale zorg
Geboorte

Bij geboorte is de TAPS-donor bleek door de bloedarmoede en de ontvanger donkerrood door het te dikke bloed. Dit verschil in huidskleur is niet blijvend en beide kinderen zullen binnen een aantal dagen weer een normale kleur hebben.

De meeste tweelingen die TAPS hebben, worden te vroeg geboren, gemiddeld rond de 32 weken zwangerschapsduur. Wanneer de tweeling te vroeg geboren wordt, is in sommige gevallen een opname op neonatale intensive care unit (NICU) noodzakelijk. De kinderen komen dan in de couveuse te liggen. De locatie en de manier van bevallen is in overleg met de behandelend gynaecoloog. Wanneer er tijdens de zwangerschap een behandeling heeft plaatsgevonden, heeft het de voorkeur, indien mogelijk, te bevallen in het LUMC.

ernst12dec2013 (4).jpg
Behandeling na geboorte

Als de kinderen bij geboorte nog last hebben van TAPS is behandeling in sommige gevallen noodzakelijk. De donor krijgt een bloedtransfusie tegen de bloedarmoede. Als de ontvanger veel last heeft van het te dikke bloed, kan er besloten worden om een partiële wisseltransfusie uit te voeren. Bij deze behandeling wordt een deel van het te dikke bloed afgetapt en verruild voor vocht, met als doel het bloed van de ontvanger te verdunnen en minder stroperig te maken.

Omdat TAPS tweelingen een verhoogde kans hebben op hersenschade, zal op de couveuseafdeling  standaard een echo van de hersenen gemaakt worden. 

Diagnose na geboorte stellen

Omdat de zwangere voor de geboorte vaak niks merkt van TAPS, wordt de diagnose in sommige gevallen pas na de geboorte van de tweeling gesteld. Kenmerkend voor TAPS is dat de donor bleek is en de ontvanger juist donkerrood.

Bloedonderzoek

Om de diagnose TAPS na de geboorte te stellen, kijken de artsen naar de hoeveelheid hemoglobine in het bloed van beide kinderen. Hemoglobine is een stofje in de rode bloedcel. De bleke donor heeft te weinig rode bloedcellen, en daardoor een laag hemoglobinegehalte. Bij de ontvanger zijn er juist te veel rode bloedcellen en is er een te hoog hemoglobinegehalte. Daarnaast wordt er ook naar het aantal reticulocyten (jonge rode bloedcellen) gekeken. Als reactie op het lage aantal rode bloedcellen, heeft de TAPS-donor heel veel jonge rode bloedcellen aangemaakt. Bij de ontvanger wordt het omgekeerde gezien: omdat er te veel rode bloedcellen aanwezig zijn, zijn er juist heel weinig jonge rode bloedcellen

Onderzoek van de placenta 

Omdat de vaten op de placenta de oorzaak zijn van TAPS, wordt na de geboorte de placenta doorgestuurd voor kleurinjectie-onderzoek. Door de vaten op de placenta met kleurverf op te spuiten, kunnen die heel kleine vaatverbindingen die verantwoordelijk zijn voor TAPS, in beeld gebracht worden. 

Placenta TAPS.png
Foetaletherapie logo 2.png
Langetermijnzorg

Het is belangrijk om de ontwikkeling van kinderen die TAPS hebben gehad goed te volgen. 

In het LUMC is het volgen van de langetermijnontwikkeling standaardzorg voor TAPS-tweelingen die foetale therapie hebben gehad en/of onder 30 weken zwangerschapsduur zijn en/of minder dan 1500gram (mits onder percentiel 10) wogen bij geboorte. Tijdens een ontwikkelingsonderzoek wordt er spelenderwijs getest wat een kind op dat moment al wel en niet kan. Dit onderzoek zal plaatsvinden op de leeftijd van 2, 5.5 en 8 jaar. 

Langetermijnuitkomsten 

Uit recent onderzoek is gebleken dat een ontwikkelingsachterstand bij ongeveer 9% van de kinderen die TAPS hebben gehad, voorkomt. Bij kinderen die TAPS hebben ontwikkeld na laserbehandeling voor TTS (post-laser TAPS) , is er geen verschil tussen de donor en ontvanger op de lange termijn. Bij de kinderen die de spontane vorm van TAPS hebben gehad, heeft de donor meer kans op ontwikkelingsproblemen dan de ontvanger. Ook hebben de TAPS donoren een verhoogde kans op slechthorendheid. Om gehoorverlies vroegtijdig op te sporen, krijgen alle TAPS tweelingen die geboren zijn in het LUMC, standaard een ALGO-gehoortest na geboorte. Deze test is uitvoeriger dan de gehoortest die standaard wordt gedaan bij alle baby's in Nederland. 

Voor meer informatie over de follow-up in het LUMC, klik hier.