Proefschriften
Proefschriften
Op 7 juli 2021 promoveerde Manon Gijtenbeek op cardiovasculaire aandoeningen bij monochoriale tweelingen. In haar proefschrift liet ze onder andere zien dat hartafwijkingen voorkomen bij ongeveer 11% van de tweelingen die behandeld zijn met laserbehandeling voor het tweelingtransfusiesyndroom. Klik hier om het proefschrift van Dr. Gijtenbeek te lezen.
Het foetale therapie team van het LUMC staat voor optimale diagnostiek
Foetale en neonatale allo-immuun trombocytopenie (FNAIT)
Diagnose
Wat is FNAIT?
Net als bij rode bloedcellen hebben bloedplaatjes (ook wel trombocyten genoemd) kenmerken die voor een bloedgroep zorgen. Deze kenmerken worden aangegeven met de letters HPA. HPA-1a is het belangrijkste kenmerk van de bloedplaatjes gedurende de zwangerschap.
Als de zwangere dit kenmerk niet op de bloedplaatjes heeft zitten, is ze HPA-1a negatief. Als haar ongeboren kind dit HPA-1a kenmerk wel op de bloedplaatjes heeft zitten (HPA-1a positief), kan dit een probleem vormen. Als het bloed van het ongeboren kind in contact komt met het bloed van de moeder, kan de zwangere namelijk antistoffen tegen het HPA-1a van het kind gaan vormen. Deze antistoffen kunnen door de placenta heen naar het kind gaan, en vervolgens de bloedplaatjes van het kind afbreken. Deze ziekte heet foetale en neonatale allo-immuun trombocytopenie (FNAIT). Bij ongeveer 10% van de zwangeren is dit het geval.
​
Risico's voor het ongeboren kind
Wanneer de bloedplaatjes worden afgebroken, ontstaat er een tekort. Dit heet een trombocytopenie. Bloedplaatjes zijn van groot belang bij de bloedstolling en zorgen ervoor dat een wondje dichtgaat en het bloed niet te dun wordt. Een te laag gehalte aan bloedplaatjes kan de bloedstolling in gevaar brengen en bloedingen veroorzaken. Vooral een bloeding in de hersenen van het kind kan resulteren in sterfte of permanente hersenschade. Van alle zwangerschappen waarbij vastgesteld is dat er sprake is van HPA-antistoffen in het bloed van de moeder, wordt gezien dat 10-30% van de kinderen te maken krijgt met bloedingen. Bloedingen kunnen ook milder verlopen, en zich uiten als kleine blauw-paarse vlekjes op de huid of als blauwe plekken. Als bekend is dat de zwangere antistoffen tegen foetale bloedplaatjes heeft, kan met behandeling tijdens de zwangerschap de kans op bloedingen bij de foetus sterk verminderd worden.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose FNAIT wordt op dit moment het meest gesteld na de geboorte, wanneer gezien wordt dat de baby een te laag aantal bloedplaatjes heeft (met of zonder bloeding). In zeldzame gevallen wordt er in de zwangerschap FNAIT vastgesteld nadat er met de echo een hersenbloeding bij het kind gezien is. Er wordt dan gekeken naar oorzaken van lage bloedplaatjes. Er wordt bloedonderzoek verricht bij de moeder en vader naar kenmerken van de bloedplaatjes en bij de moeder naar aanwezigheid en type antistoffen.
Ouderbegeleiding
De diagnose FNAIT kan een grote impact hebben op het leven van (aanstaande) ouders. Om ouders te begeleiden en steunen tijdens deze intensieve en soms onzekere zwangerschap heeft het LUMC een zeer betrokken ouderbegeleiding beschikbaar. Zij staan de zwangere en haar partner bij tijdens spannende, verdrietige en mooie momenten, en bieden ondersteuning bij logistieke vragen. Zij blijven ook na de geboorte betrokken als het kind op de NICU ligt.
Behandeling
IVIG
Een wekelijks infuus met immuunglobulines (IVIG) aan de zwangere, kan ernstige bloedingen bij de foetus voorkomen. Het wekelijkse infuus start bij 24 weken als een eerder kind geen hersenbloeding heeft gehad, maar eerder bij 16-18 weken als er wel sprake was van een hersenbloeding bij een eerder kind. Er volgt elke 4 weken een echo van de hersenen. Een bevalling wordt gepland bij 37-38 weken in het LUMC of een ander perinatologisch centrum. Er wordt een individueel bevalplan gemaakt.
Neonatale zorg
Wanneer het bekend is dat een kind FNAIT heeft, zal het kind enkele dagen ter observatie worden opgenomen in het ziekenhuis. Tijdens deze opname zal ook het gehalte aan bloedplaatjes bepaald worden. Daarnaast zal er een echo van de hersenen gemaakt worden om te kijken of er bloedingen zijn.
​
Als het kind als gevolg van FNAIT wordt geboren met bloedingsproblemen, kan er een behandeling middels een bloedplaatjestransfusie plaatsvinden. Bij de meeste kinderen met bloedingen wordt echter afgewacht. Wel is er tijdens de bevalling (en daarna) de juiste bloedplaatjes transfusie alvast aanwezig voor het geval dat de baby met FNAIT dit nodig gaat hebben.
Langetermijnzorg
Als er, tijdens of na de zwangerschap, geen (ernstige) bloedingen ontstaan bij het kind heeft FNAIT geen gevolgen. Het kind zal na de geboorte wel nog enkele tijd de antistoffen van de moeder in het bloed hebben, maar deze antistoffen verdwijnen vanzelf. Het kind zal zelf nieuwe bloedplaatjes gaan aanmaken, waardoor het gehalte aan bloedplaatjes op termijn weer zal normaliseren.
​
Uitkomsten van kinderen met een hersenbloeding
Een hersenbloeding als gevolg van FNAIT is een zeldzame complicatie. Hierdoor zijn er maar weinig grote studies naar de uitkomsten van kinderen die bloedingen hebben gehad als gevolg van FNAIT. Wel weten we dat de uitkomst ongunstig is. Ongeveer de helft van de kinderen met een hersenbloeding komt te overlijden. Van de overlevende kinderen heeft meer dan de helft ernstige of matige neurologische schade.
​
Uitkomsten van kinderen met FNAIT zonder hersenbloeding
Het is op dit moment niet bekend hoe FNAIT-kinderen zonder hersenbloeding het op lange termijn doen. Daarom doet het LUMC op dit moment onderzoek hiernaar. Deze studie heet de NO-FNAIT study.
​
Voorkomen van ernstige complicaties
Om ernstige complicaties te voorkomen wordt er onderzoek gedaan naar screening voor deze ziekte. Dit onderzoek heet de HIP studie. Het doel van deze studie is het verzamelen van de missende informatie over FNAIT die nodig is om de vraag te beantwoorden of het zinvol is om in Nederland een prenatale screening in te voeren voor tijdige opsporing en preventie van FNAIT.