Proefschriften
Proefschriften
Op 7 juli 2021 promoveerde Manon Gijtenbeek op cardiovasculaire aandoeningen bij monochoriale tweelingen. In haar proefschrift liet ze onder andere zien dat hartafwijkingen voorkomen bij ongeveer 11% van de tweelingen die behandeld zijn met laserbehandeling voor het tweelingtransfusiesyndroom. Klik hier om het proefschrift van Dr. Gijtenbeek te lezen.
Het foetale therapie team van het LUMC staat voor optimale diagnostiek
Hydrops foetalis
Diagnose
Wat is hydrops foetalis?
Bij hydrops foetalis (of foetale hydrops) is er sprake van ophoping van vocht in verschillende delen van het lichaam van de foetus, zoals in de huid (huidoedeem), borstholte (pleurale, cardiale effusie) en buikholte (ascites). Vaak is de oorzaak van de vochtophoping een onderliggende ziekte en is de foetale hydrops het eindstadium van deze foetale ziekte. De oorzaken kunnen worden onderverdeeld in een immunologische oorzaak en niet-immunologische oorzaak. Soms kan er geen oorzaak gevonden worden.
​
Hydrops foetalis komt voor bij ongeveer 1 op 2000-4000 zwangerschappen.
De prognose is afhankelijk van de oorzaak en soms ook van de
snelheid van diagnostiek.
Hydrops foetalis is goed te zien op de echo.
Wat zijn de oorzaken van hydrops foetalis?
Immunologische oorzaken
Bij een immunologische oorzaak zijn er antistoffen van de moeder in het bloed van de baby. Er ontstaat een bloedarmoede (anemie) door teveel afbraak of te weinig aanmaak van rode bloedcellen. Bekende oorzaken zijn Rhesusziekte (bloedgroep-immunisatie) of Kell-immunisatie. Door de bloedarmoede worden de organen onvoldoende voorzien van zuurstof. Ook het hart krijgt te weinig zuurstof, wat kan leiden tot hartfalen. Ook zijn er erfelijke stofwisselingsziekten die in verband worden gebracht met foetale hydrops.
​
Niet-immunologische oorzaken
De groep met een niet-immunologische oorzaak is veruit de grootste groep en omvat 90% van de gevallen. De meest bekende niet-immunologische oorzaken van hydrops zijn:
-
hartafwijkingen
-
longafwijkingen
-
chromosomale afwijkingen
-
metabole afwijkingen
-
teratomen
-
chorangiomen.
-
infecties
-
aandoeningen bij monochoriale tweelingen
Hartafwijkingen
De hartafwijkingen die zorgen voor hydrops zijn met name de ziekte/anomalie van Ebstein met een afwijkende hartklep (tricuspidalisklep) tussen de rechterboezem en rechterkamer, voortijdig sluiten van het foramen ovale en varianten van een te klein (hypoplastisch) linker hart. Door deze hartafwijkingen werkt het hart niet meer goed en bij overbelasting van het hart hoopt er vocht op in huid, borstholte en/of buikholte
​
Infecties
Door een virale infectie van de moeder kan het virus via de placenta ook bij de baby terecht komen (intra-uteriene infectie). Parvo en CMV zijn de infecties die in de meeste gevallen voor een infectie van de organen zorgen en hierdoor ontstaat een verminderde werking van het hart en nieren waardoor er foetale hydrops ontstaat. Deze infectie kan bevestigd worden met bloedonderzoek bij de moeder en in een later stadium ook in de placenta en baby. De ernst van de afwijkingen bij de baby is afhankelijk van periode waarin de moeder de infectie oploopt.
Andere infectieziekten waardoor hydrops foetalis kan ontstaan zijn: toxoplasmose, rode hond, herpes en syfilis.
​
Aandoeningen bij tweelingen
Hydrops foetalis kan voorkomen bij monochoriale tweelingen met TTS, TAPS of TRAP sequentie. Bij TTS kan hydrops foetalis vastgesteld worden bij de foetus die te veel bloed ontvangt (de ontvanger), waardoor het hart overbelast raakt. Bij TAPS kan hydrops foetalis gezien worden bij de donor, als gevolg van langdurige bloedarmoede. Bij TRAP kan bij de pump-twin hydrops foetalis worden vastgesteld.
Ouderbegeleiding
Wanneer er hydrops foetalis wordt vastgesteld, kan dit een grote impact hebben op het leven van (aanstaande) ouders. Om ouders te begeleiden en steunen tijdens deze intensieve en soms onzekere zwangerschap heeft het LUMC een zeer betrokken ouderbegeleiding beschikbaar. Zij staan de zwangere en haar partner bij tijdens spannende, verdrietige en mooie momenten, en bieden ondersteuning bij logistieke vragen. Zij blijven ook na de geboorte betrokken als het kind op de NICU ligt.
Behandeling
Wat is het beleid bij hydrops foetalis?
Het LUMC is het landelijk expertisecentrum voor diagnostiek en behandeling van de oorzaken van hydrops foetalis. Wanneer er hydrops foetalis wordt vastgesteld door het ziekenhuis waar u onder controle bent, wordt er daarom dikwijls met het LUMC overlegd, en is het mogelijk dat u naar het LUMC doorverwezen wordt voor verdere zorg.
​
Wanneer u bij ons komt met verdenking hydrops foetalis, volgt er eerst uitgebreide echo. Er wordt onder andere gekeken of bloedarmoede van de foetus de oorzaak is van de hydrops foetalis. Wanneer hier aanwijzingen voor zijn, zal er een navelstrengpunctie worden verricht. Voordat de punctie plaatsvindt, wordt er bloed bij de bloedbank besteld. Indien bij de punctie blijkt dat de foetus inderdaad een bloedarmoede heeft, kan dan meteen een bloedtransfusie aan het kind gegeven worden (dit wordt ook wel een intra-uteriene bloedtransfusie genoemd).
​
Als er geen verdenking op bloedarmoede is, dan is het nodig om genetisch onderzoek in te zetten om andere oorzaken van hydrops foetalis te onderzoeken. Dit genetisch materiaal van de foetus wordt verkregen via een vruchtwaterpunctie.
Wanneer op de echo wordt gezien dat een hydrothorax de oorzaak is van de hydrops foetalis, dan zal onderzocht worden of de foetus behandeld kan worden met shunts.
​
In sommige situaties is er helaas geen behandeling beschikbaar die de uitkomst van het ongeboren kind zal verbeteren.
Neonatale zorg
De neonatale zorg voor kinderen met hydrops foetalis is afhankelijk van de onderliggende oorzaak en of de hydrops foetalis bij geboorte nog aanwezig is.
Langetermijnzorg
De langetermijnuitkomsten van kinderen met hydrops foetalis is afhankelijk van de onderliggende oorzaak.